热搜第一女子长期乏力全家查出这种基因

文章来源: 快科技于 2024-06-16 10:14:02 - 新闻取自各大新闻媒体，新闻内容并不代表本网立场！

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6月15日消息，微博话题“女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因”冲上热搜榜第一名，引发关注。

据国内多家媒体报道，林女士是某公司业务员，最近她总感觉没力气，一开始以为是休息不足，后来诊断发现，她携带“吸血鬼病”基因，不仅仅是林女士本人，他们全家四口人（林女士、爱人，一双儿女）都携带这种基因。

资料显示，“吸血鬼病”又叫卟啉病，卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏，引起人体内一种有机化合物卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。

卟啉病的临床表现主要包括皮肤、神经、内脏症状以及肝功能损伤、溶血等，该病的皮肤表现可能为一晒太阳皮肤就起水疱，甚至出现手、耳、鼻、眼的畸形和缺失，严重者会出现血钠下降，意识障碍、抽搐等等。

专家表示，卟啉病绝大多数属于遗传性疾病，通常在人们出生的时候就注定了是否携带该致病基因，基因携带者可以通过避免诱因、早诊早治，降低发病频率，延长发病周期，大部分致病基因携带者可能终身不发病。

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热搜第一女子长期乏力全家查出这种基因

快科技 2024-06-16 10:14:02

6月15日消息，微博话题“女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因”冲上热搜榜第一名，引发关注。

据国内多家媒体报道，林女士是某公司业务员，最近她总感觉没力气，一开始以为是休息不足，后来诊断发现，她携带“吸血鬼病”基因，不仅仅是林女士本人，他们全家四口人（林女士、爱人，一双儿女）都携带这种基因。

资料显示，“吸血鬼病”又叫卟啉病，卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏，引起人体内一种有机化合物卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。

卟啉病的临床表现主要包括皮肤、神经、内脏症状以及肝功能损伤、溶血等，该病的皮肤表现可能为一晒太阳皮肤就起水疱，甚至出现手、耳、鼻、眼的畸形和缺失，严重者会出现血钠下降，意识障碍、抽搐等等。

专家表示，卟啉病绝大多数属于遗传性疾病，通常在人们出生的时候就注定了是否携带该致病基因，基因携带者可以通过避免诱因、早诊早治，降低发病频率，延长发病周期，大部分致病基因携带者可能终身不发病。